90%ADPKD患者的異?;蛭挥?6號染色體的短臂,稱為ADPKD1基因,基因產(chǎn)物尚不清楚。該區(qū)域的許多編碼基因已被闡明并被克隆,可望在不久的將來,ADPKD1可被確認。另有10%不到患者的異?;蛭挥?號染色體的短臂,稱為ADPKD2基因,其編碼產(chǎn)物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現(xiàn)以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。
本癥確切病因尚不清楚。盡管大多在成人以后才出現(xiàn)癥狀,但在胎兒期即開始形成。囊腫起源于腎小管,其液體性質隨起源部位不同而不同,起源于近端小管,囊腫液內成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等與血漿內相似;起源于遠端則囊液內Na+、K+濃度較低,CI-、H+、肌酐、尿素等濃度較高。
多囊腎患者的腎小球囊內上皮細胞異常增殖是ADPKD的顯著特特之一,處于一種成熟不完全或重發(fā)育狀態(tài),高度提示為細菌的發(fā)育成熟調控出現(xiàn)障礙,使細胞處于一種未成熟狀態(tài),從而顯示強增殖性。上此細胞轉運異常是ADPKD的另一顯著特征,表現(xiàn)為細胞轉運密切相關的Na+-K+-ATP ase的亞單位組合,分布及活性表達的改變;細胞信號傳導異常以及離子轉運通道的變化。細胞外基質異常增生是ADPKD第三種顯著特征。
目前許多研究已證明:這些異常均有與細胞生長有關的活性因子的參與。但關鍵的異常環(huán)節(jié)和途徑尚未明了??傊蚧蛉毕荻碌募毎L改變和間質形成異常,為本病的重要發(fā)病機制之一。
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